Phönix-Praxis
Eva-Maria Brücker
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Diagnose

Alpha1 Antitrypsin ist vereinfacht gesagt ein Schutzstoff, welcher in der Leber gebildet wird. Seine Aufgabe ist es, insbesondere die Lungenalveolen zu schützen und elastisch zu erhalten. Es gibt auf dem Netz sehr gute Informationen zum Beispiel unter diesem Link.

Im März 2015 bekam ich nach gründlichen, medizinischen Abklärungen die Diagnose des schwerwiegenden Alpha1-Antitrypsin-Mangels.

Zu dieser Zeit war ich bereits 58 Jahre alt. Normalerweise wird die Diagnose, wenn sie überhaupt in Betracht gezogen wird, ab dem 35. Altersjahr gestellt. Es gibt heute einen einfachen Labortest, der den Wert von A1A im Blut bestimmt. Der Normwert beträgt 0.9 bis 2.0 g/l. Liegen die Werte deutlich unter dem Normwert, wird eine Genotypisierung vorgenommen. Beim Phänotyp ZZ, liegt ein Gendefekt vor, der von beiden Elternteilen übernommen wurde. Für die Laborauswertung gibt es eine interessante Grafik mit schulmedizinischer Prognose:

Lebenszeitrisiko nach Genotyp
Genotyp
 
Typische
Serum-
konzentration
Emphysem-
risiko
 
Cirrhose-
risiko
 
PiMM
(normal)
20–48 ?MOL
1,50–3,50 g/l (r.i.d.)
1,50–3,00 g/l
normal normal
PiMS
(Träger,
subklinisch)
0,94–2,70 g/l normal normal
PiSS
(homozygot,
mild)
15–33 ?MOL
1,00–2,00 (r.i.d.)
1,00–1,40 g/l
normal oder
leicht erhöht
normal
PiMZ
(Träger,
mild bis moderat)
17–33 ?MOL
0,90–2,10 g/l (r.i.d.)
0,90–1,50 g/l
leicht erhöht normal oder
leicht erhöht
PiSZ
(moderat)
8–16 ?MOL
0,75–1,20 g/l (r.i.d.)
0,45–0,80 g/l
erhöht
(20–50 %)
erhöht
PiZZ
(homozygot,
schwer)
2,5–7 ?MOL
0,20–0,45 (r.i.d.)
0,15–0,50 g/l
sehr hoch
(80–100 %)
erhöht
(20 %)
PiZ0 0,0 ?MOL
0,??–0,?? g/l
sehr hoch
(80–100 %?)
erhöht
Pi00 0,00 g/l definitiv
(100 %)
normal
Quelle: Wikipedia